[诊断]七、9p三体综合征检验诊断

9p三体综合征又称部分三体综合征，源自新的突变或携带者。由于细胞内9号染色体部分拷贝数增加而致病，可以是9号染色体短臂或长臂的三体，也可以是短臂、长臂某些区带的部分三体，大部分患者9号染色体的短臂段全部由三体组成（9pter → 9q12到9q13）。大多数9p部分三体是由于双亲之一为部分9p平衡易位携带者，少数为新发突变而来。2 ﹒妊娠早期采集绒毛或妊娠中期抽取羊水，应用细胞遗传学方法进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断，目前是产前诊断的主要诊断方法。由于多数9p部分三体综合征患者的双亲之一为染色体 ......