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[诊断]五、假双着丝粒染色体综合征检验诊断

假双着丝粒染色体综合征是一种双着丝粒染色体结构,但是只有一个着丝粒具有活性,这种染色体简写为psu dic(pseudodicentric)。具有该异常染色体的称为假双着丝粒染色体综合征。对发现疑有双着丝粒染色体的细胞核型,应增加其他的染色体显带技术,如C显带,或X染色体迟复制技术,进一步证明所检测到的染色体是否假双着丝粒染色体。如上所述可见,即使均为假双着丝粒染色体,由于所涉及的断裂和重接的染色体的不同,有些个体可有严重的表型,有些可以为表型正常的个体。根据个体表型和核型的不同,可为其提供准确的遗传咨询 ......

——《实用检验医学 上册》
书名:《实用检验医学 上册》
栏目:实用检验医学 上册 > 第一篇 临床检验篇 > 第十二章 染色体病、基因病检验诊断 > 第二节 性染色体异常综合征检验诊断
作者:丛玉隆 王鸿利 仲人前 周 新 童明庆
参编:王鸿利,仲人前,周新,童明庆,马筱玲
页码:215-216
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-05-01
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