基于是否继发于全身性疾病,高脂血症又可分为原发性、继发性两种。小儿继发性高脂血症较成人少见,其原因也不同于成人,引起小儿继发性高脂血症的常见原因见表2‐1。原发性高脂血症是指原因不明的高脂血症,由于遗传基因缺陷或与环境因素如饮食习惯、生活方式等相互作用引起。近年来由于基因诊断技术的飞速发展,已经发现部分原发性高脂血症系由于先天性基因缺陷所致,例如LDL基因缺陷引起家族性高胆固醇血症,家族性载脂蛋白B100缺陷症是由于载脂蛋白B100基因缺陷所致,家族性异常β脂蛋白血症与载脂蛋白E基因异常密切相关。研究结果 ......