[概述]第六节　地中海贫血的产前筛查

地中海贫血是我国南方地区广为流行的遗传性血液病，据不完全统计，全球至少有3亿人口携带地中海贫血的致病基因。其中我国广西、广东地区分别以超过20%和10%的地中海贫血致病基因携带率，成为重症地中海贫血患儿出生的高发地区。地中海贫血主要包括α地中海贫血、 β地中海贫血、 δ地中海贫血、 γ地中海贫血、 δ β地中海贫血等类型，其共同的发病机制为α珠蛋白链或β珠蛋白链基因发生突变，使组成血红蛋白的α/β珠蛋白链比例失衡，最终导致这一遗传性溶血性疾病的发生。产前筛查结果为阴性的，应向孕妇说明此结果并不是完全排除地 ......