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[概述]第八节 微小缺失综合征

猫叫综合征( cri du chat syndrome , CDCS )又称cri du chat综合征。1963年,法国科学家首先报告了一例特殊的病例,病孩的哭声好像猫叫一样,故称猫叫综合征。也称5号染色体部分缺失综合征,在新生儿中的发病率为1/45000 ,在精神发育不全患者中,其发病率为3/2000 。猫叫综合征是由于5号染色体短臂丢失了一个片段所引起,有人认为5号染色体短臂长度缺失35% ~ 55%时才出现此征,缺10%以下可无症状,且发现环形染色体5号短臂缺失则一定出现本症,长臂端缺失可能表现出 ......

——《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
书名:《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
栏目:出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断 > 第一章 染色体疾病
作者:金龙金 唐少华
参编:吕建新,陈晓东,陆永绥,林振浪,李伟
页码:29-32
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-07-01
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