[诊断]第十一节 常见性别畸形的诊断

人类性别的形成是以SRY基因为主导、多基因参与和调控及有序表达的生理过程。性别畸形的形成是由于性染色体数目或结构异常，及与性别形成有关的基因缺失、突变或与其表达调控相关的其他基因突变所致。当性分化异常，外生殖器性别、性腺性别、基因性别与抚养性别相混淆，与青春期第二性征不相符合时，性别的判别有时是非常困难的。公民性别、抚养性别、自认性别三者通常是一致的，然而由于性别畸形临床表现的复杂性，婴儿出生时由接产人员按外生殖器所判定的婴儿性别有可能发生错误。常染色体上的5‐α还原酶基因突变，不能将睾酮转化为二氢睾酮， ......