[诊断]假性甲状旁腺功能减退症

简称假性甲旁减，是一种先天性疾病，系常染色体显性或X性连锁遗传缺陷病。由于靶器官（骨和肾）的PTH受体或受体后缺陷，对PTH反应完全或不完全丧失。部分病人系由于骨或肾细胞膜上PTH受体缺陷，不能形成c AMP（Ⅰ型），部分病人的缺陷主要在受体后，靶组织细胞对c AMP无反应（Ⅱ型）。甲状旁腺本身无病变。多数病人智力差并常有先天性体态异常,如侏儒、粗短身材、圆脸、斜眼、掌骨（特别第。4、5掌骨）和跖骨短小、髋内翻或髋外翻、精神发育异常等。 ......