CYP2C9、VKORC1基因多态性与华法林临床效果密切相关。2 .离子通道病是以心律失常为主要表现的临床综合征,包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺介导的多形性室速、家族性心房颤动、病态窦房结综合征、心脏传导阻滞。均为离子通道或调控离子通道表达与功能的蛋白质变异引起,从而使离子流增强或减弱,改变心肌细胞动作电位而导致心律失常发生。限制性心肌病与肌节蛋白/肌丝蛋白、结蛋白、转甲状腺素蛋白有关。间隔缺损是先天性心脏病最常见的类型,心脏特异转录因子基因包括TBX5、NKX2-5和GA ......