三、问题和展望

细胞遗传学检测方法对染色体不稳定综合征无特异性，各类染色体不稳定综合征均可出现异常，其诊断主要是通过基因检测。根据患者的临床症状选定相关的基因或基因型(如FA有13个基因型).通过体外细胞培养获得各基因的cDNA,再用相关引物扩增基因的全长cDNA，并用SSCP技术筛查扩增片段，对出现SSCP改变的PCR片段加以序列分析，从而鉴定基因可能存在的编码序列上的各种突变。荧光原位杂交（FISH）是研究染色体不稳定性的重要工具，除了点突变和极微小的缺失以外，荧光原位杂交可以明确地检测各种染色体水平的变化和基因扩增 ......