[速览]五、性反转

真正的性反转（ sex reversal ）是一种罕见的性发育异常疾病，发生率为1 ∶ （ 20 000 ～ 100。000 ） ，其特征是有功能的性腺与染色体不一致。临床诊断需排除常见的其他已知性发育异常疾病。目前性反转的病因尚不清楚，有多个基因可能涉及46 ， XY性反转发生，包括NR5A1突变、缺失Sox9 、 SRY突变、 Dax1 / DSS变异、 9p - 、 DMRT1的单倍体不足、 10号染色体长臂远端到10q25的末端缺失、 FGF9信号蛋白的缺陷等。 ......