[概述]第五章　神经节苷脂沉积症

该病是由于溶酶体酸性β半乳糖苷酶缺乏，导致半乳糖末端与GM1神经节苷脂、糖蛋白和糖胺聚糖等大分子结合，造成GM1神经节苷脂降解障碍而在中枢神经系统沉积。按照临床特征，常可以将神经节苷脂沉积症分为三大类：婴儿型：通常在出生后6个月内迅速发病，表现为肌张力降低等严重的中枢神经系统变性，患儿常常在1 ～ 2岁内死亡。成年型或晚发型： 3 ～ 30岁之间起病，因鞘糖脂在尾状核沉积，表现为逐渐进展加重的锥体外系统症状。各种类型的患者其症状严重程度与残留的β半乳糖苷酶活性呈负相关。因此，还需要更多的临床研究加以验证， ......