[速览]第四节 诊断与鉴别诊断

Alport综合征的诊断应包括临床‐病理诊断及基因诊断两个水平，后者目前正在试用中。如果基因诊断成功，则既能检出无症状致病基因携带者（多为女性），又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。在临床‐病理诊断上标准并未统一。临床上呈现肾病变(血尿及进行性肾功能损害)、耳病变(高频性神经性耳聋)及眼病变(前球形晶体及黄斑区中心凹周围微粒)。抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查,表皮基底膜及GBM均不着色（男性）或仅节段浅染（女性）。Flin ter等将阳性家族史、肾病变（包括电镜下GBM典型改变）、耳及眼病变 ......