[速览]二、型糖原累积病

型糖原累积病又称为Cori-Forbes病，是脱支酶缺乏（debrancher deficiency）。有肌病者多见于男性成人。脱支酶是1个160kDa的单链多肽，它具有两个独立的催化末端，寡-1，4-1，4-葡聚糖转移酶和淀粉-1，6-葡萄糖苷酶，后者能分解糖原的1，6-糖苷键，使磷酸化酶累限的糊精脱支，若缺乏此酶则糖原内侧支的葡萄糖不能脱落。本病的非肌病表现，在婴儿（或儿童中的主要特征是良性缓慢性的肝病，有肝大和生长迟缓，有时有发作性低血糖伴有抽搐和酮尿症。本病的肌病型预后较型糖原累积病为好。患儿随年 ......