[诊断]【诊断要点】

本病可分为三型神经型、粘液水肿型及混合型。由于与智力有关的皮层相关区域发育落后及耳蜗神经受累，患儿有明显智力低下，聋哑和精神缺陷，常表现为傻相、傻笑、易兴奋、行为幼稚、平静状态下表情淡漠、缺乏情感。锥体系和锥体外系受损，表现为肌力减低、肌张力改变、生理反射如膝腱反射亢进、出现病理反射，痉挛性瘫痪。与神经型精神易兴奋相比，此型精神缺陷以精神抑制多见，表现为动作和思维过程缓慢迟钝、表情贫乏、缺乏社交和活动能力，类似孤独症，此可能与脑边缘系统功能受累有关。由于骨龄落后，骨骺的骨化中心出现迟缓，而且常破裂呈多中心 ......