[速览]十三、Siemens综合征

又名外胚层发育不良综合征、无汗性遗传性外胚叶发育异常、先天性皮肤发育异常白内障综合征、Siemens病等，是一外胚叶发育缺陷的先天性疾患。有人认为是常染色体显性遗传病。也有人认为是性连锁隐性遗传，女性为携带者。有人根据其遗传方式将其分为4型：①伴性隐性遗传男子型，症状典型，最为常见。常染色体显性遗传,两性皆有患病。眉毛、睫毛脱落，毛囊角化，眼睑肥厚，睑内翻或外翻，睑缘炎。角膜、结膜干燥，角膜上皮剥脱，角膜溃疡、混浊。皮肤干燥，少汗或无汗，毛发稀少或缺失。口、鼻腔粘膜干燥萎缩，味觉嗅觉减退，声音嘶哑，萎缩性 ......