[速览]九、K linefelter综合征

又名Reifenstein‐A lbright综合征、XYZ综合征、先天性睾丸发育不全综合征等。本病是由于染色体异常致男性征发育不全并伴有眼眶及其他眼部发育畸形。其发生率在男性活产婴儿中占1%～2%，占成人生殖无能及生殖腺发育不良的30%。本病为一染色体异常所致病征，其染色体核型为。睑裂外上斜，睫毛过长，内眦赘皮。角膜混浊，虹膜缺损，先天性白内障。外阴及性腺发育不全，小阴茎，小睾丸如黄豆大小，成年后为少精或无精，生殖无能，可有尿道下裂或隐睾。智力低下，反应迟钝。成长儿男性征发育不明显，并可见女性乳房发育及 ......