[发病机制]第三节 发 病 机 制

各种氨基酸主要通过耗能需钠的主动转运而吸收。由于氨基酸侧链结构的差别大，主动转运氨基酸的载体也不同。现已证明有4种氨基酸载体即中性氨基酸载体、碱性氨基酸载体、酸性氨基载体和亚氨酸及甘氨酸载体，各吸收不同的氨基酸。任何一种载体功能的先天异常，都会导致一些氨基酸在尿中排泄增加及肠氨基酸吸收障碍。胱氨酸尿是因碱性氨基酸载体先天性异常导致肾小管上皮细胞膜和小肠黏膜转运胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的功能缺陷。由于胱氨酸在尿中溶解度低，故易形成结石，后3种氨基酸排出增加，一般无不良影响。由于患者血中这几种氨基酸含量 ......