[速览]286﹒肌营养不良症

肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病，主要特点为缓慢起病，进行性加重的对称性肌无力与萎缩，可累及心肌，常有家族史，也可散发。为常染色体显性或隐性遗传，常在10～30岁起病，性别无差异，首先影响肩胛带或骨盆带肌群，病程进展较慢。翼状肩胛”明显,病情进展快慢不一，经过相当长时间后也可累及下肢骨盆带和躯干肌肉。2 ﹒血清肌酸激酶、乳酸肌氢酶、谷丙转氨酶、丙酮酸激酶和磷酸葡萄糖变位酶等在疾病早期即有增高，其中以肌酸激酶的增高对假肥大型早期最具特征性诊断价值。4 ﹒采用特异的基因探针、c DNA探针，或SSCP ......