[速览]三、脂质降解异常

神经鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidoses），又称Niemann-Pick病，系由于视网膜和中枢神经系统的神经鞘磷脂沉积，导致网状内皮系统细胞内鞘磷脂蓄积，为常染色体隐性遗传性疾病。肌强直、耳聋、口腔粘膜有黑点、贫血、骨质疏松、进行性体态及精神迟钝。其中A型又称为急性神经病变型，症状最重，多在婴儿期起病，肝脾进行性肿大，体格和智能发育停滞，患儿软弱、肌力减退、腱反射消失并有吞咽困难、耳聋和失明，多数在4～5岁前死于呼吸道感染。E型为成人型，表现为神经鞘磷脂在一个或多个器官的过度蓄积， ......