[治疗]四、非酮性高甘氨酸血症

非酮性高甘氨酸血症（nonketotic byperglycinemia）主要是由于甘氨酸脱羧酶（glicine decarboxylase）缺陷，导致血中甘氨酸大量积聚的代谢病。本病的重型也称为甘氨酸脑病，出生后的头几天内即可出现严重的症状，包括持续性呃逆、肌阵挛、癫痫、痉挛、角弓反张或去大脑强直。当新生儿期发生难治性抽搐，特别是呃逆时应怀疑非酮性高甘氨酸血症，如果血、尿和脑脊液中甘氨酸专一性明显升高，可以确定诊断。血中仅表现专一性的甘氨酸浓度升高,而没有其他氨基酸的变化。是原发的甘氨酸代谢缺陷,而不是 ......