[诊断]五、血色病的诊断及鉴别诊断

2013年美国肝病协会（ AASLD ）发表血色病诊治指南，对于有铁过负荷症状和体征的患者，如果血清铁升高，血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度升高，除外其他导致铁蛋白升高的疾病，可以诊断血色病，肝活检有助于明确诊断及预后评估。指南中均推荐通过基因突变分析有助于血色病的诊断。部分血色病患者因为缺少典型的临床表现，甚至依据不同的症状分别就诊于各个科室，被专科医生分别诊断为某一受累器官的独立疾病，由于这些诊断只反映了患者的部分病情，自然得不到血色病的诊断，也就不可能有针对性的治疗。对于反复溶血、长期大量输血、过量使用铁 ......