[速览]第一节 戈 谢 病

戈谢病（Gaucher ’ s disease）俗称高雪病，又名葡糖脑苷脂沉积病（glucocerebroside lipidcsis）、脑苷脂积累症、家族性脾贫血。脑电图检查可早期发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛的异常慢波等波型，对于在神经症状出现前鉴别戈谢病的成人型与少年型可有帮助。检测36例正常胎盘绒毛组织及戈谢病胎儿绒毛酶活性。戈谢病的分子遗传学研究已经探明，基因定位于染色体1q21，初步了解L444P为此病最常见的基因型，有人并发现了中国人新的基因型，这为基因治疗提供了理论依据。酶 ......