[速览]糙皮病‐小脑共济失调‐氨基酸尿综合征

糙皮病‐小脑共济失调‐氨基酸尿综合征（Hart‐nups Syndrome）又称H病（Hartnup disease）。本征系先天性色氨酸代谢异常性疾病。其主要特征为糙皮病样皮疹，间歇性小脑共济失调和含有大量尿兰母的氨基酸尿。可能为空肠粘膜及肾脏对色氨酸吸收障碍，以及肾脏重吸收发生障碍所致，结果引起烟酰胺缺乏。2 ﹒间歇性共济失调，头疼、腹痛、胸痛、四肢痛、手及舌震颤、智力发育不全、晕厥发作及精神症状如抑郁、妄想、幻觉等。5 ﹒持续性氨基酸尿，尿中排出大量的吲哚‐3‐乙酸和尿兰母。局部皮肤损害治疗，有糜烂 ......