[速览]Lit le（EM）Syndrome（利特耳综合征）

指甲‐髌骨综合征.病因未明，属遗传性疾病，可能为常染色体显性遗传，其基因与ABO血型在同一染色体上，定位于9号染色体长臂3区4带〔 4 〕。眶距增宽，内眦赘皮，上睑下垂，小角膜，圆锥角膜，瞳孔异常，小晶状体，白内障。3 ﹒约有40%患者合并肾脏损害，肾小球肾炎早期有血尿、蛋白尿，约1／4患者发展成尿毒症（主要的致死原因）。本病主要是对症治疗，对骨骼畸形者可行截骨术或肌腱转位术，眼疾不影响视功能和外观者可不治疗。对肾脏疾病可按一般肾炎治疗，肾衰竭者可行人工透析或肾移植手术。 ......