[速览]Lowe Syndrome（勒韦综合征）

眼‐脑‐肾发育营养不良综合征.1952年Lowe报道本病，主要特征为先天性肾小管功能异常，氨基酸尿及先天性白内障。2〕1 ﹒眼球震颤、牛眼、无眼畸形、斜视、蓝巩膜、虹膜外翻,前房角发育异常，瞳孔小。2 ﹒角膜混浊，晶状体前囊疣状赘生物，先天性青光眼及白内障为常见症状，有人认为先天性白内障较青光眼更为常见〔 3 〕。2 ﹒生长发育障碍，头大，额突，耳大，肌肉骨骼异常，骨干有压痛，骨软化，下肢关节肿胀，关节活动过度。4 ﹒肾病变，肾性佝偻病，隐睾，肾小管功能异常，酸中毒，肾性糖尿，有机酸尿，多种氨基酸尿（尿中 ......