[速览]一、GM1神经节苷脂沉积病

GM1神经节苷脂沉积病是有不同临床症状的罕见疾病。在所有临床类型中，属常染色体隐性遗传。‐半乳糖苷酶缺陷在临床症状为2种类型:GM1神经节苷脂沉积病有中枢神经系统及内脏神经节苷脂堆积症状.Morquio B型为非特异性骨骼改变而无中枢神经系统表现。最初认为是2种不同疾病，但经过分子生物学研究发现存在相同等位基因改变，为不同临床表型。GM1神经节苷脂沉积病发病存在于不同国家及种族，包括阿尔及利亚、比利时、荷兰、英国、法国、德国、意大利、墨西哥、波兰、沙特阿拉伯、瑞典、瑞士、日本等高发病区及印第安人，犹太人， ......