[诊断]（七）Digeorge综合征

先天性胸腺发育不全（congenital thymic hypoplasia）是由Digeorge于1965年首次报道，故本病又称DiGeorge综合征，发病率约1 / 3000～1 / 4000，是最常见的基因组异常综合征。临床表现的轻重与胸腺、甲状腺缺损程度有关，表现为：①手足抽搐：由于甲状旁腺发育不良，出生24～48小时后，即可发生低钙血症，反复发作手足抽搐。反复感染:常有呼吸道感染、鹅口疮和腹泻等,由于反复感染，是发育迟缓、生活能力低下。随着后基因组学的深入和分子诊断技术的不断更新，特别是与其他学 ......