[概述]第三节　性染色体畸变综合征

性染色体畸变综合征，又称为性染色体病，是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所致的疾病。本综合征的共同临床特征是性发育不全或性发育障碍。在儿童期可无任何症状（或轻中度非特异性智力低下，较常染色体病轻） ，在青春期开始症状逐渐明显，临床上多以性发育障碍及隐睾、睾丸小、尿道下裂、闭经、不孕等性发育不良为明显症状而就诊。本节介绍最常见的先天性卵巢发育不全综合征和先天性睾丸发育不全综合征。先天性卵巢发育不良综合征，又称Turner综合征，是唯一的人类出生后能存活的单体综合征。第一次阴道出血发生后或雌激素治疗已 ......