[速览]二、Lowe综合征

本病临床少见，属伴性隐性基因遗传病，病者几乎全为男性，但有少数女性携带者发生白内障。严重的智力发育迟缓，显著的肌张力降低，腱反射减弱或消失，但未见有麻痹，常持续痛苦叫喊。常有小管型蛋白尿、中度或重度全氨基酸尿，以赖氨酸及酪氨酸为多。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍常导致肾小管性酸中毒。肾性糖尿，尿浓缩功能损害，低血钾等较少见。患病儿童常表现为骨质疏松及佝偻病（抗维生素D性），生长发育延缓等。无根治方法，对症治疗主要为纠正代谢性酸中毒、肾性骨病（见肾小管性酸中毒）。多数病人可因继发感染或进行性肾功能 ......