[速览]三、18‐三体综合征

1960年Ed wards首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多了一个额外的染色体，认为是17号染色体，但后来其他作者相继证明引起疾病的额外染色体是18号。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。本病在新生儿中的发生率为1／3500～8000。患儿出生时体重低，发育如早产儿。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其他指上，其他手指互相叠盖。外生殖器畸形比较常见的有隐睾，女性大阴唇和阴蒂发育不良等。肾畸形和肾盂积水也很常见。患儿的智力有明显缺陷，不过因为存活时间很短，多数难以检测。患儿不易存活，大多在2～ ......