[概述]7 β‐脂蛋白缺乏症

‐脂蛋白缺乏症是一种家族性脂质运输紊乱性疾病,发病原因是不能合成LDL和VLDL的ApoB肽，患者血浆中缺乏β‐脂蛋白B，不能形成乳糜微粒（外源性甘油三酯运输颗粒）和极低密度脂蛋白（内源性甘油三酯运输颗粒），甘油三酯在肝脏内沉积，导致显著的肝肿大。Wetterau等阐明，小颗粒甘油三酯转移蛋白（MTP），催化甘油三酯、胆固醇酯和磷脂从细胞膜的磷脂表面的转运，MTP在对照组小肠活检标本中存在，但是在β‐脂蛋白缺乏症病人缺如。由此联想到在β‐脂蛋白缺乏症，MTP是脂蛋白组装所必需的，MTP在乳糜微粒潴留病（A ......