[病理生理]四、男性Turner综合征

又名假性Turner综合征、Ullrich综合征和Bon nevie‐Ullrich综合征等，发病率1／1 000～2 500。临床表现常与Turner综合征相似，但染色体核型多数正常（46，XY），表现型为男性。具有上述临床表现中的四种或四种以上（最多见的是身材矮、颈蹼、眼睑下垂和左侧心血管异常）和染色体核型正常者可能作出诊断。本病须与Noonan综合征鉴别，后者多表现为右位心、血管异常（如肺动脉狭窄），且智能发育更差，部分有隐睾，但血清睾酮常正常，可有生育能力。确诊有赖于细胞遗传学、分子生物学或FIS ......