[速览]【假性Turner综合征】

本病亦称Noonan综合征或Bonnevie‐Ullrich综合征，为常染色体显性遗传病，核型为46，XY或46，XX。性腺类型和外生殖器表型与染色体核型一致。男性患者睾丸发育不全主要是生精细胞发育不全，表现为不育，常有隐睾，少数男性有生育能力。女性患者卵巢发育不全表现为原发性闭经及不孕，部分患者卵巢功能正常。均表现有身材矮、青春期延迟、骨龄落后、智力低下，并有颈蹼、眼睑下垂、眼距宽、耳畸形、腭弓高、下颌小、盾胸、肘外翻、短指和先天性心脏病等多种类似Turner综合征的先天性躯体发育异常。性激素缺乏者可在 ......