[诊断]第三十四节 21-三体综合征

21-三体综合征是临床常见的染色体病，特征性的愚笨面容是诊断的重要依据。诊断时需要与具有特殊面容的先天性甲状腺功能减低症鉴别。二者的共同点是愚笨面容和智力低下。不同点是：①先天性甲状腺功能减低症具有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状。先天性甲状腺功能减低症患者血清TSH、T4减低,而核型分析正常。对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE3低于平均水平，HCG高于平均水平，对孕15～21周孕妇检测三项指标，结合孕母年龄， ......