[病因学]（六）风险估计

90%以上的HNPCC肿瘤表现出微卫星不稳定或复制错误，30%～70%的HNPCC家系中可检测出已知基因的突变，这些基础研究使临床上HNPCC患者及家系成员进行DNA试验成为可能，找出突变携带者，使个体得到适当监测，以达到临床前诊断，早诊早治，提高生存率。Vasen等比较分析了h MLH1和h MSH2基因的突变携带者在一生中发生各种肿瘤的概率，发现：两组携带者发生结直肠癌的概率基本相同，均在80%，但是h MSH2突变携带者子宫内膜癌的发生率明显高于h MLH1突变携带者（61%∶ 42%）。 ......