基因诊断和治疗是近二十年来发展的一项新技术,是纠治先天性畸形,特别是遗传性疾病前景相当好的新兴学科。小儿外科医师必须了解这门技术的基本概念,以便有所应用、有所发展。目前基因治疗大部分工作还停留在研究探索阶段,少部分进入临床试验期。可以相信,在外科畸形方面最理想和特异性的治疗,将是在分子水平纠正致病基因的结构或表达缺陷,此目前尚处于研究阶段。 ......