大量研究证实FDB为常染色体显性遗传性疾病。FDB在高脂血症的发病率约为2%~5%,在普通人群中发生率大约为1/500~1/700(因不是在普通人群中筛查到的,只能作为一个粗略的估计),但在小儿的发生率尚不清楚。1997年Schae‐fer发现了一例FDB患者apoB100基因3500位密码子改变的纯合子。 ......