先天性巨结肠的发病率约为1/5000,男女比例约4 ∶ 1,7%有明确的家族史,尤其是全结肠或长节段结肠受累者。长节段病变者同胞患病的比例较短节段者明显增高。该病具有一定的遗传特点,一些可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传,另一些可表现为X性连锁隐性遗传。 ......