[诊断]【诊断】

本病关键是早期诊断，待症状典型时再开始治疗，脑损害往往已不可避免。早期诊断依赖新生儿期筛查，常与苯丙酮尿症筛查同时进行。据报道，rT3测定可鉴别继发性甲低和疾病状态下的低甲状腺素血症，前者rT3下降，后者rT3上升，进一步可作TRH激发试验明确诊断。但对正常甲状腺检查无假阳性，设备要求简单，且无放射性，目前已普遍用于新生儿先天性甲低的病因诊断，对B超检查异常者再行核素扫描显象，可使半数病人避免接触放射性核素。因甲低可由甲状腺素合成酶的缺陷引起，最近有报道对甲状腺位置及大小正常者，采用PCR‐单链构明多态性 ......