[病理生理]（三）性激素合成酶缺陷性性功能紊乱

性激素和肾上腺皮质激素等类固醇激素的生物合成都是以胆固醇为原料，由于催化各种反应的酶活性、分布存在组织器官差异，从而使肾上腺皮质、睾丸和卵巢分别主要合成不同的类固醇激素（图8‐16，图8‐。该酶催化17‐羟孕烯醇酮转变为脱氢异雄酮和17‐羟黄体酮转化为雄烯二酮的反应，若缺陷该酶将导致性腺及肾上腺皮质中各种性激素合成受阻，出现性发育障碍、性幼稚症。特异性的指标是患者血和尿中出现大量17‐羟孕烯醇酮及17‐羟黄体酮，做ACT H及HCG兴奋试验，可以看到这两种中间代谢物升高更明显，但性激素水平无明显变化，故对 ......