[速览]第六堂 先天性软骨发育不全

小东的爸爸妈妈很健康，身材高大，可是独生子小东却没有爸爸妈妈的身高，长得很慢，不仅如此，身体比例不匀称，四肢显得很短小，看着像长着“成人的躯干，小孩的四肢”。因为长得慢才去专科门诊就医，却得知小东患的是一种叫先天性软骨发育不全的先天性遗传病。先天性软骨发育不全是人类最常见的以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的一种常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其他遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形。我国先天性软骨发育不全的发生率为1.8 ∶ 100 000，围生期死亡率为1 ∶ 100 000，大部分病例为死胎或在新生儿 ......