[速览]第七堂 黏多糖病

小布出生的时候和其他宝宝并没有什么不同，可是逐渐地小布出现发育迟缓，身材短小，面容粗陋，运动障碍，智力发育也不好。医生正在跟小布的爸爸妈妈讲解一个叫黏多糖病（MPS）的疾病。黏多糖病是一类先天遗传性溶酶体累积症，由于溶酶体中一些酶的缺乏使不同的黏多糖在组织内沉积、从尿中排出，引起不完全相同的一组疾病。特异的治疗为骨髓移植替代MPS各型酶的缺乏，但其移植成功率较低且风险大、改善神经系统损伤的远期效果尚不确定，对已形成的骨骼畸形无修复作用，因而影响了其治疗的价值。对先证者应保存好各种标本以便进行基因诊断，为产 ......