[速览]第八堂 糖原累积症

可可因为长得矮，运动能力差，很小的运动量就会出现肌肉疼痛，反复发作低血糖住进了医院，检查中医生还发现可可的肝脏比正常孩子的大，有肝功能异常，还有高血脂，医生说可可因为有先天性糖代谢酶缺陷而导致糖原代谢障碍，这种病叫糖原累积症（GSD）。轻症常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊，患儿身材矮小、骨龄落后、骨质疏松、肌肉松弛、肾脏增大，四肢伸侧皮下常有黄色瘤，身材各部比例和智能等正常，患儿常有低血糖和腹泻发生，有乳酸血症、高脂血症及鼻出血等出血倾向。不少患儿长期应用饮食疗法后可获得正常生长发育，即使在成年后停 ......