[概述]1﹒遗传性内皮细胞病

遗传性内皮细胞病为一组以血管内皮细胞病变为主要特点的疾病，自从1997年首次在一个美国华裔家系报道后，该病被逐渐认识，依据临床表现该病分为3个亚型，包括：①遗传性内皮细胞病伴有视网膜病变、肾病和卒中。脑视网膜血管病和③遗传性血管性视网膜病。其遗传方式为常染色体显性遗传，致病基因共同定位于3号染色体短臂21.1～21.3区的TREX1基因。特征性的临床表现是视网膜血管出现变细和渗出等改变，特征性的病理学表现为毛细血管基底膜的分层性增厚。其诊断主要依靠临床和病理检查。应用糖皮质激素和甘露醇治疗后症状会有所缓解 ......