[概述]1﹒6 正常核型的变型

对正常成年人和新生儿群体的染色体核型分析研究发现，人类核型是一个非常多形的体系，即多形现象（polymorphism）或细微变型（minor variant），不属于病理状况，称为正常核型的变型。正常核型变型的类型、频率和位置是每个染色体的特征，而且可作为细胞学标记。了解正常核型的变型有助于鉴别正常核型和病理核型，以及确定在染色体重排中断裂点的精确位置。变型现象可分为三类：随体变型、Y染色体变型、次缢痕位置变型。如果近端着丝粒染色体的短臂长度达到第18号染色体的短臂长度，则称为“大随体”。用G显带方法，有 ......