[速览]二、Ⅲ型半乳糖血症

型半乳糖血症是一种点突变引起的常染色体隐性遗传病,由于尿苷二磷酸半乳糖4-表异构酶缺乏，影响半乳糖代谢所致。一个患者为异构酶缺乏症的第二种形式，患者的1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶活性尽管正常，但红细胞和成纤维细胞中半乳糖表异构酶的活性严重缺陷，表明为典型的半乳糖血症，这种类型的半乳糖血症被称为泛发的表异构酶缺乏症。半乳糖血症患者临床表现的严重程度和半乳糖表异构酶活性的缺陷相关。这些策略主要围绕限制半乳糖及其衍生物的摄取，并找到一种刺激辅助代谢途径的方法，将半乳糖代谢衍生的毒性物质代谢，提高UDP半乳糖的水平 ......