[病例]中央核性肌病

患儿，男，8岁，因肌无力8年入院。患儿自出生后即出现哭声微弱，吸吮无力，喂奶困难。随后抬头、翻身及坐均较正常儿童晚，且动作缓慢而无力。约1岁半时会走路，步态不稳。肢体无力易跌倒，跌倒或蹲下后不能自行站起。双小腿肥大，余肢体细长。近5年来行走逐渐有力，但仍较正常儿童差，能独力上楼梯，但动作缓慢，不能跑跳，易跌倒，但跌倒及蹲位均能自行站起，同时伴咀嚼无力。患儿精神反应可，1岁会说话，智力一般，学习中等。系第一胎足月顺产，围生期无缺氧窒息史。其姨祖父兄弟及兄弟的儿子亦有类似发病者。血乳酸丙酮酸最小运动量试验结果 ......