[速览]十、潜在的神经肌肉通道性疾病

自从发现离子通道功能障碍将引起肌膜的兴奋性异常的骨骼肌疾病后，多系统性肌强直被认为是一种离子通道病。SJS（软骨营养障碍性肌强直）主要表现为严重的肌强直，身材矮小，骨骼畸形和异常面容。当SJS患者不表现出骨骼畸形时，应考虑到氯离子通道，钾离子通道和钠离子通道功能障碍性疾病。这些疾病的临床表现存在明显的相互重叠，并可能表现出相似的多系统性症状和1型营养障碍性肌强直。它们为常染色体显性遗传性疾病，且症状出现较晚（常发生在40～50岁的人群中），主要表现有肌无力，白内障和肌强直。这种疾病可能是一种其他类型的离子 ......