[速览]二、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种较常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄引起一系列功能异常。在正常的苯丙氨酸饮食下，病人出现高苯丙氨酸血症，产生苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸和2‐羟基苯乙酸，并从尿中大量排出，形成苯丙酮酸尿。需进一步检查血清苯丙氨酸和酪氨酸浓度，正常饮食下血清苯丙氨酸持续在1.22mmol／L（20mg／dl）以上，而酪氨酸正常或稍低即可做出诊断。典型苯丙酮尿症儿童，如果在生后得到及时有效的治疗， ......