[概述]第十章 高氨基酸尿症

氨基酸是组织蛋白的主要成分，在人体20余种氨基酸中，据其能否自身合成，将其分为必需和非必需氨基酸两大类，前者为异亮、亮、赖、蛋、苯丙、苏、色和缬氨酸。氨基酸来源有内源性和外源性，后者通过摄入食物中获取，前者部分在体内（主要在肝）合成，另一部分则由组织蛋白分解而来。高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）的发病机制大致有以下几种：①肾前性氨基酸尿：由于某个或某些氨基酸代谢有关的基因发生突变，引起某些环节代谢酶的活性发生缺陷或完全丧失，阻断代谢过程所致。血中某个氨基酸浓度过高，其滤过的浓度超过肾小 ......